ثبت قویچ عضلانی (میوگرافی )

لینک دانلود و خرید پایین توضیحات

فرمت فایل word  و قابل ویرایش و پرینت

تعداد صفحات: 1

عنوان آزمایش : ثبت تویچ عضلانی (میوگرافی )

وسایل مورد نیاز :سرم فیزیولوژی ـ عضله ران قورباغه ـ دستگاه برای ثبت نمودار ـ نخ

مقدمه :

شرح : از قسمت ران پای قورباغه نمونه ای را گرفته و آن را به دستگاه وصل می کنیم و بعد الکترودها را به آن وصل می کنیم و جریان را برقرار می کنیم و در روی برگه آن را ثبت می کنیم .

نتیجه گیری : این تحریک باعث دیلاریزاسیون غشا شده و انقباض ایجاد می شود .

همکاران : سروش آقاسی ، بصیر محمدی

تحقیق در مورد اشرف الدین حسینی (با فرمت ورد)

لینک دانلود و خرید پایین توضیحات

فرمت فایل word  و قابل ویرایش و پرینت

تعداد صفحات: 3

سید اشرف الدین حسینی ( نسیم شمال )

سیداشرف الدین قزوینی، معروف به گیلانی، فرزند سید احمد حسینی قزوینی، به سال ۱۲۸۷ هجری قمری در قزوین به دنیا آمده و شش ماه بوده که یتیم مانده و در یتیمی ملک و مال و خانه اش را غصب کرده اند و او دچار فقر و تنگدستی شده است. در جوانی به عتبات رفته و چندی در کربلا و نجف زیسته و بعد سور میهن پرستی او را به ایران کشیده است. سید به قزوین آمده و از آنجا در بیست و دو سالگی به تبریز رفته و با پیری روشن ضمیر آشنا شده است. دوره تحصیلات مقدماتی را در تبریز گذرانده و هیئت و جغرافیا و صرف و نحو و منطق و هندسه و علوم متداول دیگر را آموخته و چندی بعد به گیلان آمده و در رشت اقامت گزیده و از رشتیان نوازش ها و مهربانی ها دیه و نخستین شعرهای خود را همانجا سروده است.سید اشرف در سال ۱۳۲۵ هجری قمری روزنامه ادبی و فکاهی کوچکی به نام «نسیم شمال» در رشت منتشر کرد که تا انحلال مشروطه دایر بود. در سال ۱۳۲۶ که مجلس بمباران و روزنامه ها و انجمن ها برچیده شده، نسیم شمال نیز متوقف گشت و در سال ۱۳۲۷ پس از فتح تهران دوباره انتشار یافت. سید اشرف الدین در سال ۱۳۳۳ به تهران آمد و روزنامه نسیم شمال را در تهران دایر کرد.سیداشرف محبوبترین و معروفترین شاعر ملی عهد انقلاب مشروطه است. وی اشعار فکاهی و انتقادی خود را هر هفته در روزنامه اش چاپ میکرد و به دست مردم می داد. هنگامی که روزنامه فروشان دوره گرد فریاد را سر می دادند و روزنامه را اعلان می کردند، مردم از زن و مرد و پیر  جوان و باسواد و بی سواد هجوم می آوردند و روزنامه را دست به دست میگرداندند. در قهوه خانه ها، در سرگذرها و در جاهایی که مردم گرد می آمدند، باسوادها برای بی سوادها می خواندند و مردم حلقه می زدند و روی خاک مینشستند و گوش میداند. نام این روزنامه به اندازه ای بر سرزبان ها بود که همه جا سیداشرف الدین را آقای «نسیم شمال» صدا میزدند.شعرعای سیداشرف الدین هر چند به بلندی سخن گویندگان کلاسیک نمیرسید، اما از حیث ترکیب عبارات و سبک بیان بر بسیاری از اشعار فکاهی و سیاسی آن زمان برتری دارد. قسمتی از اشعار وی، اقتباس یا ترجمه آزدای است از اشعار میرزا علی اکبر طاهرزاده صابر، گوینده قفقازی، که سیداشرف الدین آنها را در اختیار فارسی زبانان آن روز، که تشنه آزادی و خواهان برانداختن رژیم کهنه و فرسوده احتماعی بودند، قرار میداد. دفاع از استقلال ایران و دشمنی با تجاوزکاران بیگانه بزرگترین هدف هنری او بوده است که همه در قالب اشعار گرم و آتشین و با سیک و روش هزل آمیزی که از صابر آموخته بود، نمایش میداد. اشعار اصیل او نیز، که تحت تاثیر مستقیم صابر سروده نشده، پر از طنز خفیف و در عین حال کوبنده است. در این سروده ها وطن فروشان، خیانتکاران و دشمنان آزادی و کلیه کسانی که دریند کشور و مردم نبودند به باد استهزا و ریشختند گرفته شده اند.سیداشرف مردی ساده، مهربان، بخشنده و بی اعتنا به مال دنیا و به تمام معنی حامی و طرفدار طبقات زحمتکس بود، آزادکی و آزاداندیشی این مرد عجیب بود، اندک تعصبی در او نبود. لطایف بسیار به یادداشت، قصه های شیرین میگفت، هر چه می سرود، بدون یادداشت از بر میخواند، در سراسر زندگی مجرد زیست تا سرانجام در سال ۱۳۴۵ هجری قمری شایع شد که وی به بیماری جنون مبتلا شده است. بدین علت با دستاویز او را به تیمارستان برد. چند سالی به حال فقر و تنگدستی و بیماری زنده بود تا در ذیحجه سال ۱۳۵۲ هجری قمری چشم از جهان فروبست.                                            آخ عجب سرماست ....آخ عج سرماست امشب ای ننه                        ما که می میریم در هذا السنهتو نگفتی می کنیم امشب الو                           تو نگفتی میخوریم امشب پلونه پلو دیدم امشب نه چلو                                 سخت افتادیم اندر منگنه                                     آخ عجب سرماست امشب ای ننهاین اطاق ما شده چون زمهریر                          باد می آید زهر سو چون سفیرمن ز سرما می زنم امشب نفیر                        می دوم از میسره بر میمنه                                     آخ عجب سرماست امشب ای ننهاغنیا مرغ مسما می خورند                             با غدا کنیاک و شامپا می خورندمنزل ما جمله سرما می خورند                        خانه ما بدتر است از گردنه                                     آخ عجب سرماست امشب ای ننهاندرین سرمای سخت شهر ری                        اغنیا ژیش بخای مست میای خداوند کریم فرد و حی                              داد ما گیر از فلان الطزنه                                    آخ عجب سرماست امشب ای ننهخانباجی می گفت با آقا جلال                         یک قرن دارم من از مال حلالمی خرم بهر شما امشب زغال                        حیف افتاد آن قرآن در روزنه                                     آخ عجب سرماست امشب ای ننهمی خورد هر شب جنا مستطاب                      ماهی و قرقاول و جوجه کباتما برای نان جو در انقلاب                                 وای اگر ممتد شود این دامنه                                      آخ عجب سرماست امشب ای ننهتجم مرغ و روغن و چوب سفید                       با پیاز و نان گر امشب می رسیدمی نمودم اشکنه امشب ترید                         حیف ممکن نیست پول اشکنه

تحقیق در مورد نماز (کامل )

لینک دانلود و خرید پایین توضیحات

دسته بندی : وورد

نوع فایل :  .doc ( قابل ویرایش و آماده پرینت )

تعداد صفحه : 24 صفحه

 قسمتی از متن .doc : 

«مقدمه»

ستایش از آن خداست، او را می ستاییم و از او یاری می خواهیم و از آفات نفسانی و انحرافات عملی خویش بدو پناه می بریم و بر پیامبر خاتم محمّد مصطفی (ص) و خاندان گرامیش ائمه معصومین (ع) درود می فرستیم. از آنجای که نماز محکمترین رشتة الفت بین بندگان و خداست و ریسمان اتّسالی است که همة هستی و موجودیّت آدمی را به ملکوت پیوند می دهد. و نماز صفا بخش حیات جاودان، روشنی بخش راه رهروان، تکیه گاه سالکان، راز و نیاز عارفان، سرمایة بینوایان، دروای دردمندان، دلیل گمراهان، امید امیدواران و کلید گشایندة همة مشکلات و زدایندة غم و اندوه است. نماز حقیقی است که کیمیای حیات بدون آن بی سود بوده و بی خبران از آن بی خردانند و محرومان از این مقام اسیر دست شیطانند و نور آن حرارت بخش زندگی و فرار از آن ریشة شرّ و افسردگی و نمازگزار واقعی بدون شک دور از هر آلودگی است. نماز نه یک گل که گلزار عبادت است چرا که تکبیر، تحمید، تعظیم، سجود، قنوت، تشهد، از گلهای این بوستانند. پس به این گلزار درآی و خود را به گلهای آن معطر ساز و از عصارة آن دل و جان خود را شفا ببخش که این مصفا شفا بخش دل هاست.

چرا نماز بخوانیم؟

قرآن یکی از اسرار نماز را یاد خداوند ذکر می کند«اقم الطلوه لذکری» نماز را به خاطر یاد من به پادار بلکه یاد بزرگتر خداست«و لذکر الله اکبر» زیرا انسان در زندگی این جهان با توجّه به عوامل غافل کننده، نیاز به یادآوری و تذکر دارد به این معنی که زندگی بشود دریای بی پایانی است که بدون یاد خدا گمراه کننده است و بشر را به غرقاب می کشاند و این موجود که در کوتاهترین مدّت، خدا را از یاد می برد و مسئولیت خویش را فراموش می کند. آیا نباید اوقات معیّنی به هدف و مسیر صحیح زندگی خود توجّه نماید؟ علاوه بر این که انسان در مسیر زندگی خود استقلالی نداشته و باید از آفریدگار خود کمک گیرد. بدین جهت باید وسیله ای باشد تا در این فاصله های مختلف زمانی خدا و رستاخیز و دعوت پیامبران و هدف آفرینش را به یاد او آورد و از غرق شدن در گرداب بی خبری و غفلت حفظش نماید و نماز این وظیفة مهم را عهده دار است. انسان، صبحگاهانکه از خواب برمی خیزد، خوابی که از همه چیز جهان او را بیگانه کرده، برنامه زندگی را می خواهد شروع کند. قبل از هر چیز به سراغ نماز می رود و قلب و جان خود را با یاد خدا صفا می دهد و از او یاری می گیرد و آماده سعی و تلاش توأم با پاکی و صداقت می گردد. باز هنگامی که غرق کارهای روزانه شد و مدّت زمانی گذشت چه بسا میان او و یاد خدا جدایی افتد وقت نماز ظهر می شود به سراغ نماز و راز ونیاز با معبود می رود تا اگر گرد غفلت بر قلب او نشسته آنرا شستشو دهد و همین طور نماز عصر و مغرب و عشاء. نکته قابل توجه این است که در آیه ای خداوند می فرماید: نماز را بپادار تا یاد من باشی امّا در جایی دیگر یاد خودش را آرامش بخش دلها اعلام می کند «الّا بذکر الله تطمئن القلوب» و آیات پایانی سوره فجر، خطاب به جانهای آرامش یافته می گوید: «یا ایّها النّفس المطمئنه ارجعی الی ربّک راضیّه فادخلی فی عبادی و ادخلی جنّتی» ای نفس قدسی مطمئن و دل آرام (به یاد خدا) امروز به حضور پروردگارت بازآی که تو خشنود(به نعمتهای ابدی او) و او راضی از (اعمال نیک) توست بازآی و در صف بندگان خاصّ من درآی و با خشنودی در بهشت (رضوان) من داخل شو. حال اگر این آیات را کنار هم قرار دهیم در می یابیم که نماز، یاد خدا را در انسان زنده می کند، یاد خدا نفس مطمئنّه را به او می دهد و نفس مطمئنّه هم او را به مقام بندگان خاصّ و بهشت جاوید رهنمون می کند و شاید همین امر را بتوان رمز تکرار نمازها در طول شبانه روز، پنج مرتبه دانست. وقتی از پیامبر عظیم الشأن اسلام(ص) وقتی از فلسفه نماز می پرسند حضرت بیست و پنج حکمت برای وجوب نماز ذکر می نماید.«نماز از شوایع دین است، و رضای خدا در نماز است، راه انبیاء به سوی خدا می باشد. برای نمازگزار، دوستی فرشتگان، هدایت و ایمان، نور و معرفت و شناخت خدا، تشخیص حقّ از باطل، برکت در رزق و روزی، و راحتی بدون و سلامت آن و کراهت و ناراحتی شیطان می باشد. و نماز، سلاح مؤمن علیه کافر و موجب اجابت دعا و قبول اعمال است و زاد و توشة مؤمن علیه کافر و موجب اجابت دعا و قبول اعمال است و زاد و توشة مؤمن در دنیا برای آخرت می باشد. نماز نماز شفیع نمازگزار در نزد ملک الموت، مونس در قبر، بستر نیکو در زیرش و پاسخ نمازگزار برای نکیر و منکر می باشد. نماز بنده در محشر، تاجی است برسر او و موجب نور انیّت صورتش، لباس برای بدنش و سایر وحایل بین او و آتش جهنّم است. نماز، حجّت و برهان خوبی بین او و پروردگارش بوده موجب نجات بدنش از آتش جهنّم و جواز عبور از صراط و موجب فتح و گشایش در بهای بهشت به سوی او می باشد و مهریة حو را لعین و بهای بهشت است. به وسیله ی نماز، بنده به درجه عالی و والا می رسد، زیرا نماز، تسبیح و تحلیل و تمجید و تکبیر و تمحید و تقدیس الهی است. نماز،قول حق و دعوت به سوی حقّ می باشد دقّت در مفاهیم بلندی که در این دو روایت آمده است، به خوبی نشانگر فلسفة وجوب نماز می باشد و ویژگی هایی از فلسفة نماز ذکر شده که دربارة دیگر عبادات ذکر نشده است و یا دارای این همه اهمیت نیست. یکی دیگر از دلایل و اسرار تشویع فرضیة نماز «تکریم و تعظیم خداوند» بزرگ است که شایسته و سزاوار عبادت و پرستش است، یعنی بر انسان لازم است، ولی نعمت خویش را شناخته و در مقابلش تواضع کند و جبین خود را به خاک بمالد و فرمانبرداری و اطاعت او را موجب عزّت و عظمت خویش بپندارد و هیچ گونه مخالفتی در پیشگاه با عظمتش ننماید از این رو حضرت علی (ع) در پیشگاه خدا اینگونه راز و نیاز می کنند («الهی هذه صلاتی صلیّتها لالحاجه عنک الیها و لارغبه منک فیها الّا تعظیماً و طاعه و اجابه الی ما امرتنی به، الهی ان کان فیها خلل او نقص من رکوعها او سجودها فل اتواخذنی و تفضّل علیّ با القبول و الغفران » «خدایا! این نماز من است که در پیشگاه تو به جا آوردم نه به خاطر نیازی است که تو به آن داری و نه به خاطر میل و رغبتی است که تو به آن داری بلکه برای بزرگداشت و پذیرش فرمان توست که به انجام آن مرا فرمان داده ای. خدایا! اگر نماز من عیتی داشته یا کمبودی در رکوع و سجود آن است پس مرا

دانلود پروژه مالاریا

لینک دانلود و خرید پایین توضیحات

فرمت فایل word  و قابل ویرایش و پرینت

تعداد صفحات: 10

تاریخچه مالاریا ( Malaria History )

مالاریا احتمالاَ بیماری قبل از پیدایش انسان است. منشاء احتمالی مالاریا باید قاره آفریقا باشد و با مهاجرت انسان در طی دوران نوسنگی به اروپا و آسیا ( خاورمیانه ، هند ، چین ) انتشار یافته است. انتشار این بیماری به آمریکای مرکزی و جنوبی احتمالاَ از آسیا در هزارة اول میلادی بوده است. نحوة ورود مالاریا به جزایر کارائیب هنوز نامشخص بوده و حدس بر این است که یا از طریق آمریکا بوده یا از طریق برده ها به آنجا برده شده است.

مالاریا یکی از قدیمی ترین بیماری شناخته شده انسانی بوده، یک نشانگان دوره ای که با تب و لرز همراه می باشد و احتمالاً توصیف مالاریا می باشد در ادبیات قدیمی چین ، سال 700 ق. م.، و در ورقهای پاپیروس، سال 1570 ق. م.، شرح داده شده است. همچنین مالاریا در نوشته های قدیمی به زبان سانسکریت، قرن 5 ق. م. در آسیا و چین شرح داده شده است.

بقراط(Hippocrates) پزشک یونانی در قرن پنجم قبل از میلاد به رابطه تب های متناوب با  مرداب ها اشاره نموده و علائم مالاریا نظیر بزرگی طحال را شرح داده است. تب ها بوسیله سقراط(Socrates) فیلسوف یونانی، قرن 4 ق. م.، به انواع مداوم، روزانه، سه گانه و چهارگانه تقسیم شدند و عامل سه نوع آخر مالاریا دانسته شد. در بررسیهای تاریخی علت شکست ارتش آتن در محاصره بندر سیسیلیان سیراکوس، سال 413 ق. م.، و علت مرگ اسکندر مقدونی(Alexandre) در سن 32 سالگی، سال 323 ق. م.، را بیماری مالاریا می دانند.

 نام مالاریا از دو لغت ایتالیایی " Malo " به معنی بد و "Aria " به معنی هوا گرفته شده است. به دلیل اینکه رم (Rome) در زمانهای قدیم شهری بوده که توسط زمینهای باتلاقی احاطه می شده است و انتقال مالاریا در اطراف این شهر را که به سبب ایجاد محل مناسب برای رشد پشه ها فراهم شده بود ناشی از هوای فاسد بر روی آب راکد می دانستند، لغت مالاریا به معنی آب و هوای بد به این بیماری اطلاق شد.

 بدنبال تحقیقاتی که در زمینه شناخت مالاریا در طی سالیان متمادی انجام شد سرانجام در سال 1880، پلاسمودیوم مالاریه بوسیله لاوران  (Laveran) شرح داده شد. در سال 1890 پلاسمودیوم ویواکس توسط گراسی و فلتی (Grassi & Feletti)   نامگذاری شد. در سال 1897 پلاسمودیوم فالسیپارم توسط ولچ  (Welch)  و در سال 1922 پلاسمودیوم اووال توسط استفنس  (Stephens) توصیف شدند.

رونالد راس(Ronald Ross)  بدنبال تحقیقاتی که به پیشنهاد سرپاتریک مانسون در سکندرآباد و کلکته هندوستان انجام داد توانست در سال 1897 اسپوروگونی یک گونه پلاسمودیوم بنام پلاسمودیوم رلیکتوم (Plasmodium Relictum)  که در پرندگان وجود داشت را در پشه کولکس کشف و گزارش دهد و به این طریق توانست انتقال مالاریا توسط پشه ها را اثبات کند. اثباتی که منجر به دریافت جایزه نوبل در سال 1902 گردید ، گرچه ایدة انتقال مالاریا توسط پشه ها قبلاَ توسط دیگران بخصوص توسط پزشک رومی ، لانسینی، در سال 1717 و آلبرت کینگ در سال 1882 پیشنهاد شده بود.

در همان زمان گراسی (Grassi) و همکاران چرخه جنسی مشابهی را در پلاسمودیوم فالسیپارم  و در پشه آنوفل گزارش دادند و پشه آنوفل را بعنوان پشه ناقل شناسایی کردند. چرخه خارج اریتروسیتی (Exoerythrocytic cycle)  مالاریا در انسان در سال 1948 بوسیله Shortt  و همکاران شناسایی شد.

کلمه مالاریا طبق  نوشته فرهنگ  آکسفورد برای اولین  بار در سال  1740 میلادی    توسط Horace Walpole  به عنوان یک لغت انگلیسی بکار برده شد و ظاهراَ در سال 1827 توسط John Callough 

در باره مالاریا  (About Malaria)

تعریف بیماری:

مالاریای انسانی که به نامهای پالودیسم(Paludism) ، تب حارَه ای، تب نوبه، تب و لرز، تب متناوب و تب جنگل هم  نامیده  می شود،  یک  بیماری  عفونی  خونی  است که توسط  تک یاخته ای از جنس پلاسمودیوم (Plasmodium)  ایجاد و توسط پشه های جنس آنوفل(Anopheles)   منتقل می گردد.

علائم مالاریا  (Paroxysm) :

علامت متداول بیماری تب شدیدی است که همراه با سایر علائم مربوطه (لرز ، عرق)  برای مدت 5 تا 8 ساعت ادامه یافته و سپس هر 2 یا 3 روز یکبار باز می گردد.  هر یک از این حملات، نیروی بیمار را به شدت تحلیل برده و باعث کاهش شدید فعالیت های  بیمار در طی دوران بیماری می گردد. حملات اولیه مالاریای حاد حداقل 2 هفته یا بیشتر طول  می کشد و در اثر ابتلاهای مکرر و همراه با پیشرفت بیماری ، کم خونی و بزرگی طحال حادث شده که در اکثر بیماران در طی یک یا دو هفته بعد از حمله اولیه می توان آنرا لمس نمود. در صورتیکه عامل ابتلا انگل گونه فالسیپارم باشد می تواند منجر به گلومرولونفریت ، افزایش شدید پارازیتمی، پدیده جداسازی مویرگی (Sequestration)، گیجی ، تشنج ، کاهش فشارخون ، ادم ریوی، علائم گوارشی (مثل استفراغ ، دردهای شکمی ، اسهال ، خونریزی روده ای) ، سندرم نفروتیک، کولاپس گردش خون، سیانوز و مرگ شود.

 دوره نهفتگی بیماری(Incubation Period)

بطور معمول از 9 تا 30 روز متفاوت است و ممکن است تا چندین ماه طول بکشد. گونه های پلاسمودیوم ویواکس در مناطق معین جغرافیایی دوره نهفته طولانی و بیشتر از 10 ماه دارند.

1 یا 2 روز قبل از شروع علائم تعداد کمی انگل در گردش خون ظاهر می شوند سپس با افزایش تعداد انگلها ، علائم مختلف شروع به تظاهر می کنند که عبارتند از سردرد ، خستگی ، دردهای مبهم در عضلات و استخوانها و مفاصل ، احساس لرز و تب که بدلیل شبیه بودن علائم با بیماریهای ویروسی مثل سرماخوردگی و آنفلوانزا(Influenza)   بخصوص در مناطق غیر آندمیک  تشخیص را بر مبنای این بیماریها می گذارند. در طی چند روز آینده وقتی که تعداد انگلها در خون به حد کافی رسید علائم مالاریا  بروز می نماید

به دلیل اینکه چـرخة انتقال مـالاریا از سه جـزء  انگـل مـالاریا، انسان  و پشـة آنوفـل ناقـل و تحت تـاثیر شرایط محیطی تشکیل شده است اقـدامات مبارزه می تواند برعلیة هــــر کدام از این اجزاء انجـــام پذیرد و قــطع این  زنـجیره  در هـــر قسمت  مانع  انتقـال  مالاریا می گردد.

1- مبارزه با انگل مالاریا:

        - پیشگیری با واکسن

دانلود پروژه فنیل کتونوریا

لینک دانلود و خرید پایین توضیحات

فرمت فایل word  و قابل ویرایش و پرینت

تعداد صفحات: 6

فنیل کتونوریا (PKU ) چیست؟

نوعی بیماری ژنتیکی-متابولیکی اتوزومال (وابسته به کورموزمهای غیر جنسی) است؛ این اختلال حاصل جهش ژنی است که ساخت یک آنزیم (فنیل کتونوریا هیدروکسیلاز) را در کنترل دارد. این آنزیم اسید آمینه فنیل آلانین را که به فراوانی در شیر مادر یافت می شود به اسید آمینه ی دیگری (تیروزین) تبدیل می کند.

افراد دارای زنوتیپهای PP  و Pp توانایی تولید این آنزیم را دارند. اما کودک فنیل کتونوریا با احتمال 25% نتیجه ازدواج دو فرد با ژنوتیپ Pp است.

در نوزاد PKU  بنا به دلایل گفته شده این آنزیم وجود ندارد در نتیجه در بدو تولد و شیرخوارگی اسید آمینه ی فنیل آلانین در بدن فرد تجزیه نمی گردد و مقادیر زیادی از این ماده ی شیمیایی خطرناک در بدن فرد انباشته می شود انباشت فنیل آلانین در خون و سایر مایعات بدن موجب صدمات و آسیبهای جبران ناپذیری به بافتهای بدن بویژه مغز می گردد.

کودکان فنیل کتونوریا در ابتدای تولد ظاهراً شبیه به کودکان سالم هستند و هیچ علائمی را در بدو تولد نشان نمی دهند اما اثرات این بیماری خیلی زود با صدماتی جبران ناپذیرش هویدا می گردد. آن هنگام که دیگر خیلی دیر شده است و برای این کودکان هیچ کاری نمی شود انجام داد؛ کودک فنیل کتونوریا در اثر تجمع ماده سمی فنیل آلانین هر ماه حدود 4 نمره از هوشبهرIQ  خود را از دست می دهد.

ماحصل  اختلال فنیل کتونوریا عقب ماندگی غالباً شدید ذهنی و برخی ناهنجاریهای دیگر( بیش فعالی، اختلالات گفتاری، تشنج و...) است. که با بالا رفتن سن کودک آشکار می شوند. رِنج ابتلای این بیماری حدود 1 در 10000 است اما در ایران این نرخ حدود 1 در 8000 است.

بیماری فنیل کتونوریا(p.k.u )

برای اولین بارتوسط کولینگ کشف وبه عنوان یک اختلال سوخت وسازموروثی معرفی گردید.این بیماری از طریق ژنهای مغلوب وکروموزوم های معمولی ازوالدین به کودک منتقل می شود وموجب بروزعقب ماندگی نسبتاً شدیدمی گردد.دراین بیماری اسیدآمینه فنیل آلانین که درموادچربی زیاد یافت می شود دچارعدم سوخت وسازشده و مقدارآن درخون افزایش می یابد.درشرایط طبیعی مقداری ازفنیل آلانین با دخالت آنزیمهای مربوطه به تیروزین تبدیل می شود و مقداری نیزبه اسیدفنیل پیرویک تبدیل شده و ازطریق ادراردفع می گردد.ولی درافرادمبتلا به p.k.u،اسیدآمینه فنیل آلانین به تیروزین تبدیل نمی شود و یا به صورت ناقص تبدیل می شود وازطرفی مقداراسید فنیل پیرویک بالارفته وازادراردفع می شود.افزایش تدریجی فنیل آلانین درخون ورسوب تدریجی آن موجب آسیب تدریجی به مغزمی شود.ازطریق آزمایش ادراروخون می توان این بیماری راتشخیص داد.یعنی بااندازه گیری مقدارفنیل آلانین درخون تشخیص مقداراسیدفنیل پیرویک دفع شده ازادراروهمچنین آزمایش کلرآهن می توان به این بیماری پی برد.

علائم دردوران نوزادی:

1)استفراغ به دنبال وروداسیدآمینه فنیل آلانین مخصوصاً بعدازخوردن شیرمادر 2)ناراحتی هایی نظیراگزماوجوش های چرکی.3)بیش ازحدبوی ادرارنوزاد .4 )اگرکهنه بچه رازیرآفتاب

بیندازید رنگ آن تغییرمی کندولی دربچه های مبتلابهp.k.u کهنه رنگ ارغوانی به خودمی گیرد.

علائم بعداز5یا6سالگی:

1)دندانهای پیش بیش ازحدبزرگ شده وبین آنهافاصله می افتد.2)جمجمه به اندازه کافی رشدنمی کند.3)رنگ چشم معمولاً آبی ورنگ موخرمایی یاطلایی می باشد.4)اختلال تکلم وبی قراری دراین افراد زیاد دیده می شود.5)عقب ماندگی خفیف ومتوسط است ومعمولاً باحملات صرع همراه می باشد.

فنیل آلانین یک اسید آمینه ضروریست که از طریق مواد غذائی وارد بدن میشود.تنها قسمت کوچکی از فنیل آلانین موجود در بدن برای ساخت پروتئینها بکار میرود.بقیه از طریق هیدروکسیلاسیون آنزیماتیک تبدیل به تیروزین میشود.تیروزین پیشساز هورمونهای تیروئیدی ,کاتکل آمینها و ملاتونین است.هیدروکسیلاسیون فنیل آلا نین بوسیله آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز که در کبد ساخته میشود صورت میگیرد.برای انجام این واکنش حضور تتراهیدروبیوپترین ضروریست.اگر فنیل آلانین بدلیل نقائص آنزیمی تبدیل به تیروزین نشود از طریق مسیر دیگری تبدیل به متابولیتهای دیگری مثل پیرویک اسید شده و سرانجام از کلیه ها دفع خواهد شد.اکثر افراد مبتلا به هیپر فنیل آلانینمی (99%-90) دچار نقص در آنزیمPAH هستند.این نقص آنزیمی بصورت اتوزوم مغلوب منتقل شده ودر 1:10000 افراد دیده میشود.در صورت وجود فعالیت خفیف این آنزیم افزایش سطح فنیل آلانین در گردش خون مشاهده میشوداما سطح متابولیتهای آنها به حدی نیست که در ادرار ترشح شود(Non-PKU Hyperphenylalaninemia). در شکل کلاسیک PKU فعالیت PAH وجود نداردو غلظت فنیل پیرویک اسید در ادرار بالا است.در موارد نادر شیرخواران مبتلا به نوع خاصی از فنیل کتونوری بنام PKU بدخیم هستند که ناشی از نقص در سنتز و متابولیسم BH4 می باشد.افزایش سطح فنیل آلانین و کاهش تیروزین باعث تغییرات متابولیسمی میشود که منجر به ایجاد علائم زیر خواهد شد:بخاطر کاهش تیروزین سنتز ملاتونین کاهش خواهد یافت.

بنابراین پوست کودکان مبتلارنگ پریده و اگزمائی بوده موهای آنان روشن میباشد. بخاطر حضور متابولیت هائی مثل فنیل پیرویک اسید ادرار آنها بوی مخصوصی دارد.یافته های بافت شناسی در میلین زدائی بافت عصبی ناشی از موارد زیر است: اثرات سمی فنیل پیرویک و فنیل لاکتیک اسید بر بافت عصبیکمبود تیروزین برای ساخت پیشسازهای عصبی مثل تیرامین و کاتکول آمینهاسطح بالای فنیل آلانین سنتز دیگر نوروترانسمیترها مثل سروتونین را مهار میکندمتابولیسم انرژی سلولها با کاهش سنتز هورمومهای تیروئیدی کاهش می یابدسطح بالای فنیل آلانین باانتقال آمینو اسیدها بداخل بافت عصبی تداخل میکندعلائم کلینیکی:شکل کلاسیکPKU کشنده نیست.در هفته های اول حیات کودکان مبتلا علائمی ندارند.پس از آن عقب ماندگی ذهنی آشکار خواهد شد.گاهی اوقات وجود اگزما , پوست روشن و بوی مخصوص ادرار منجر به تشخیص میشود.بخاطر تاخیر در ظهور علائم کلینیکی ,انجام آزمایشات غربالگری(Screening) برای ارزیابی سطح فنیل آلانین از اهمیت زیادی برخوردار است. ازتغییرات عصبی تنها بوسیله رعایت رژیم غذائی موثر که باید هرچه سریعتر پس از تشخیص شروع شود, جلوگیری میشود.شیرخوارانی که بیماری آنها ناشی از اختلال در سنتز یا متابولیسم BH4 است(2%) دچار