دانلود تحقیق فراوانی و توزیع جهش های ژن CFTR در جهان

لینک دانلود و خرید پایین توضیحات

فرمت فایل word  و قابل ویرایش و پرینت

تعداد صفحات: 16

فراوانی و توزیع جهش های ژن CFTR در جهان

فراوانی و نوع جهش های CFTR بر حسب شرایط جغرافیایی و نژادی متفاوت است [ ] به دلیل تنوع و فراوانی جهش های ژن CFTR [] ، اطلاع داشتن از توزیع و نوع جهشهای این ژن در یک جمعیت برای طراحی یک روش مولکولی مناسب جهت تشخیص ژنتیکی CF GHCL HSJ. [].

شایعترین جهش ژن CFTR, F508 می باشد که 70 درصد کروموزوم های CF [] و به عبارتی حدود کل جهش های CF را در بر می گیرد []. Morral و همکارانش []، با بررسی هاپلوتیپ های رازماهوارع همراه با جهش F508 و کروموزوم های نرمال، تخمین زدند که این جهش حدود 52000 سال پیش ایجاد شده است [ ]. این جهش در ابتدا توسط کشاورزان خاورمیانه، در طول دورة نئولیتیک گسترش یافته است [].

بر طبق مطالعات مختلف در اروپا، فراوانی جهش F508 از جنوب شرق به مشال غرب اروپا افزایش می یابد [ ]. به طوری که فراوانی این جهش در قسمتهای پمالی اروپا بین 70 تا 90 درصد و قسمتهای مدیترانه ای جنوب اروپا به 50 درصد می رسد [ ] بیشتریت فراوانی این جهش در جزایر Faeroe (100 درصد) [] و بعد از آن در دانمارک (87 درصد) و کمترین فراوانی آن در تونس (9/17 درصد) می باشد [ ].

فراوانی F508 در ترکیه و آسیا کم می باشد طبق آمارهای بدست آمده فراوانی این جهش در ترکیه 25 درصد است که نشان دهنده هتروژنی بالای ژنتیکی CF در این کشور است []. شکل

4 جهش G542X، N1303K، G551D و W1282X در مجموع حدود 1 درصد کل جهش های ژن CFTR را در بر می گیرند و بعد از F508، فراوانترین جهش های این ژن می باشند [ ].

جهش G542X بعد از F508، شایعترین جهش ژن CFTR بوده و باعث اختلال در تولید پروتئین می شود. بر طبق بررسی های به عما آمده این جهش حدود 35000 سال پیش ایجاد شده است []

Loirat و همکارانش [] توزیع فراوانی جهش را مشخص کرده اند. بر طبق این بررسی فراوانی آن در شمال شرق اروپا در مقایسه با جنوب غرب اروپا کمتر بوده و در ترکیه و جزایر Canary بسیار بالا و در تونس به بالاترین حد خود می رسد.

جهش N1303K ، بر طبق بررسی های نشانه های ریزماهواره مانند G542X، حدود 35000 سال پیش ایجاد شده و از آسیا به اروپا انتشار یافته است و بیشتر در شمال افریقا و جنوب اسپانیا دیده می شود [ ]

جهش G551D در شمال غرب و مرکز اروپا شایع است و در نواحی دیگر اروپایی کمتر دیده می شود [ ].

جهش W1282X نیز در بیشتر کشورهای مدیترانه ای شایع بوده و بیشترین فراوانی آن در اسرائیل (2/36 درصد) می باشد [].

فنوتیپ بالینی CF

تظاهرات کلینیکی CF بین خانواده های مختلف و حتی اعضای مختلف درون یک خانواده متفاوت است []. و این به دلیل ترکیب فاکتورهای محیطی که طور کامل شناخته ندشه اند. ژنهای تعدلی کنندهمختلف بیمار یو جهش های مختلف می باشد. به طور کلی CF یک بیناری چند سیستمی بوده و اپی تلیال مجاری تنفسی، برون ریز پانکراس، روده، گوارش، مجاری تناسلی سیستم کبدی – صفراوی و برون ریز عرق را تحت تأثیر قرار می دهد. [].

ویژگی های فنوتیپی برای تشخیص CF

سینوپولمنری مزمن

سینوپولمنری مزمن با عفونت مداوم در اثر بیماری زاهای تیپیک CF (مانند پودوموناس آئروجنیوزا استانیلوکوکوس آرئوس، هموفیلوس آنفولانزا) سرفه های مزمن، خلط، ناهنجاریها و اختلالات رادیوگرافی سینه مانند بزرگ شدن فقسه که ناشی از مشکلات ریوی در بیش از 15 درصد بالغین CF است []، انسداد مجاری هوائی، افزایش واکنش های التهابی در ریه، پولیپ بنی، چماق شدن انگشتان که در شروع تظاهرات ریوی در خود دیده می شود و شدت آن بستگی به بیمار ریوی دارد [ ]، آشکار می شود . در رابطه با علت عفونت مداوم به بیماری زاها، تئریهای مختلفی وجود دارد که اگرچه هنوز اثبات نشده اند ولی به هر حلال نی توانند توضیحی برای فنوتیپ بالینی غیرطبیعی مجرای هوائی بیماران CF باشند. در این جا به ذکر چند توری در این باره می پردازیم.

کیفیت و ترکیب پروتئوگلیکال ترشح شده تغییر می یابد که باعث چسبیدن بیناری زاها مثل پودوموناس می شود [].

غلظت یونی درون مجراهای هوائی تغییر یافته و پروتئین های آنتی بیوتیکی به نام بتا دفنیس 1 و 2 را غیر فعال می کند [ ].

CFTR به عنوان گیرندة زنجیره پلی ساکاریدی پودوموناس می باشد و باند شدن آن به این زنجیره باعث اندوسیتوز و تجزیه پاتوژن می شود. در سلولهای غیر طبیعی CF، پروتئین CFTR طبیعی وجود ندارد و در نتیجة عمل پاکسازی لپودوموناس مختل می شود [ ].

2. اختلالات تغذیه ای و بیماریهای روده ای - معدی

دانلود تحقیق بررسی فراوانی انواع بیماریهای هایپرتانسیو در زنان باردار بست

لینک دانلود و خرید پایین توضیحات

فرمت فایل word  و قابل ویرایش و پرینت

تعداد صفحات: 169

چکیده فارسی:

عنوان: بررسی فراوانی انواع بیماریهای هایپرتانسیو در زنان باردار بستری در بیمارستان حضرت رسول اکرم (ص) در سال 1382.

استاد راهنما: سرکار خانم دکتر لادن حقیقی

نگارش: شیرین کمالی

واژگان کلیدی: هایپرتانسیون – پره اکلامپسی – اکلامپسی – پاریته – نولی‌پار

مقدمه: اختلالات هایپرتانسیو بارداری یک عارضة شایع حاملگی هستند و در مجموع حدود 10-5 درصد تمامی حاملگیها را عارضه دار می کنند. میزان بروز این اختلالات عمیقاً تحت تأثیر یک سری عوامل مانند: سن، پاریته، نژاد، سابقة بیماری زمینه‌ای و … قرار دارد و فراوانی این اختلالات در مناطق و نژادهای مختلف تا حدودی متفاوت گزارش شده است. این اختلالات یک علت مهم موربیدیته و مورتالیته مادر و جنین محسوب می‌شوند و همراه با خونریزی و عفونت تریاد مرگ آوری را تشکیل می‌دهند، این اختلالات به چند نوع تقسیم می شوند که شامل: هایپرتانسیون حاملگی، پره اکلامپسی، اکلامپسی، پره اکلامپسی افزوده شده بر هایپرتانسیون مزمن و هایپرتانسیون مزمن می شود و پروگنوز و پیامدهای مادری و جنینی در انواع این اختلالات متفاوت است و به روش درمانی متفاوت می انجامد.

متدولوژی: این مطالعه یک مطالعة مشاهده ای – مقطعی است و به صورت استخراج داده های موجود انجام شده و روش نمونه گیری به صورت سرشماری است و مجموعاً 55 بیمار مبتلا به اختلالات هایپرتانسیو بارداری که با توجه به معیارهای کالج زنان و مامایی آمریکا و گروه کاری آموزش فشار خون بالا دارای شرایط لازم بودند و در سال 1382 در بیمارستان حضرت رسول اکرم (ص) بستری شده بودند مورد بررسی قرار گرفتند.

یافته‌ها و نتایج: فراوانی اختلالات هایپرتانسیو در زنان بارداری 5/8 درصد است. فراوانی انواع اختلالات هایپرتانسیو بارداری به این صورت است: اکلامپسی 5/5 درصد، پره اکلامپسی شدید 8/21 درصد و پره اکلامپسی خفیف 9/30 درصد و هایپرتانسیون مزمن 3/7 درصد و هایپرتانسیون حاملگی 2/18 درصد و پره‌اکلامپسی افزوده ده بر هایپرتانسیون مزمن 4/16 درصد. فراوانی اختلالات هایپرتانسیو بارداری که در این مطالعه برآورد شد در محدودة آمار جهانی قرار دارد. فراوانی این اختلالات در دو انتهای طیف سنی باروری کمتر بوده است و این مسأله با دانسیته های قبلی هماهنگی ندارد، اکثر موارد این اختلالات بعد از سن حاملگی 37 هفتگی آشکار شده اند و بیشتر از نصف بیماران یعنی 2/58 درصد نولی پار بودند و بیماریهایی که از عوامل خطر پره اکلامپسی هستند مثل دیابت و بیماری های عروقی و یا بیماری های کلاژن واسکولر در بیماران وجود نداشته است، 5/5 درصد بیماران سابقة هایپرتانسیون مزمن داشتند و 11 درصد بیماران مبتلا به عفونت ادراری بودند که نسبت به حاملگی طبیعی بیشتر بوده است. پره اکلامپسی سبب شده که میزان زایمان سزارین افزایش قابل توجهی داشته باشد و حدوداً 2 برابر زایمان طبیعی صورت گیرد. حدود 60 درصد بیماران حین مراقبت های بارداری تشخیص داده شده بودند و تنها 5/25 درصد بیماران با علائم پره اکلامپسی مراجعه کردند. سابقة اختلالات هایپرتانسیو بارداری در بیشتر از نصف بیماران وجود داشته است.